המעבדה לציטוגנטיקה

מנהלת המעבדה לציטוגנטיקה

ד"ר ליאור כהן

 

מנהלת היחידה

רימה גובוזוב 
 

מיקום

מתחם 500
בנין מרפאות חוץ 

קומה 3  

 

מזכירות

מזכירה:
אביטל ז'אנו

טלפון

  08-6663306

 

פקס

 08-6745456

מייל:   [email protected]
 

המעבדה לציטוגנטיקה

 

הבדיקות הגנטיות שמתבצעות במעבדה:

בדיקות ציטוגנטיות בדם, מי שפיר, עור ומח עצם: 
1.  בדיקות קריוטיפ
2. בדיקות FISH
 

מהי בדיקת קריוטיפ?

בדיקת קריוטיפ היא אחת הבדיקות הגנטיות הבסיסיות ביותר, אשר בודקת את הכרומוזומים ומבוצעת במקרים רבים.
בדיקת הקריוטיפ מתבצעת בדרך כלל על דם או על נוזל מי שפיר, ובמהלכה משתמשים בטכניקות מולקולריות על מנת להפריד את הכרומוזומים, לספור אותם ולבדוק אותם מבחינה מורפולוגית.
מתוצאות בדיקת הקריוטיפ ניתן לקבל מידע רב בנוגע לנוכחות הפרעות כרומוזומליות מכל סוג, טרנסלוקציות (מצב בו חלקים מכרומוזום מסוים מופיעים על כרומוזום אחר) והפרעות נוספות.
הבדיקה מתבצעת בעיקר במידה וקיים סיכון להפרעה כרומוזומלית אך גם מתבצעת לבירור סיבות להפלה, אירועים של הפלות חוזרות, הפרעות פוריות ואף להערכת פרוגנוזה במחלות ממאירות.
 

מהי בדיקת מי שפיר?

בדיקה המתבצעת סביב השבוע 16-20 להריון. הבדיקה מתבצעת בחדר על-קול ( US ) במחלקת נשים. תאריך הבדיקה נקבע בייעוץ הגנטי ולבדיקה את מוזמנת לבן הזוג או כל מלווה אחר.  מותר (ואף מומלץ) לשתות ולאכול ביום הבדיקה. הבדיקה נעשית תחת US ובמהלכה מתבצע דיקור של שק מי השפיר (דרך הבטן). הבדיקה אינה נחשבת לכואבת (כמו דקירה ביד ללקיחת דם). 
תוצאת הבדיקה מתקבלת תוך כ- 3 שבועות לאחר הדיקור.

 

מה מטרת הבדיקה?

לבדק את המטען הכרומוזומי של העובר ולראות שהוא תקין. לכל פרט 46 כרומוזומים המתחלקים ל 23 זוגות (46XX/XY). כל שינוי במספרם (תוספת או חסר) ו/או כל שינוי במבנה שלהם וכד' עלול לגרם לפגיעה/מחלה/תסמונת.

האם הבדיקה מיועדת רק לתסמונת דאון?

 לא. תסמונת דאון קשורה לתוספת כרומוזום בעמדה 21, ומכאן שמה המדעי טריזומיה 21. בדיקת מי השפיר בודקת את כל הכרומוזומים  (46 במספר המתחלקים ל-23 זוגות) ולא מתמקדת רק בכרומוזום 21.

מה הסיכון בבדיקה?

קיים סיכון להפלה סביב 0.2% (1:500). הסיבה להפלה לא ידועה. הסיכון קיים ב- 10-14 ימים לאחר הבדיקה.

מהי בדיקת  FISH

זו בדיקה מהירה (תשובה תוך עד 36 ש' מהדיקור) הנועדה לזהות נוכחות של 5 כרומוזומים בלבד ( 13,18,21,X,Y). יתרונה:בדיקה מהירה ואמינה (מתאימה למשל לבירור קיום תסמונת דאון ). חסרונה: אינה בודקת את כל 46 הכרומוזומים. בכל מקרה, גם לאחר ביצוע בדיקת FISH מתבצעת האנליזה של כל הכרומוזומים בשיטה הרגילה.