גודל טקסט      
דלג על בר עליון
בר עליון
דלג על על בית החולים
על בית החולים
דלג על חיפוש
חיפוש
דלג על Banners
Banners
דלג על Banners
Banners
דלג על Banners
Banners
דלג על Banners
Banners
דלג על Banners
Banners

דפי מידע למטופל:

בדיקות פולשניות לאבחון בעובר: 

 
ביצוע אבחון טרום לידתי פולשני מחייב ייעוץ גנטי לפני הבדיקה!

בדיקת דם טבורי- מבוצעת במצבים רפואיים מיוחדים המצדיקים בדיקה זו , כגון בעת בצוע עירוי תוך רחמי.

בדיקת סיסי שליה:
 
בבדיקת סיסי שליה דוגמים רקמה מהשליה, המכילה תאים מן העובר. הבדיקה מבוצעת בשליש הראשון להריון (שבוע 10-13). בבדיקה זו יש סיכון של 1:100 להפלה. בשלב זה הבדיקה אינה מבוצעת בברזילי ולאחר ייעוץ גנטי אנו מפנים נשים לבצוע הבדיקה בתאום עם מרכזים אחרים.

בדיקת מי שפיר:

מי השפיר הם נוזל צלול הממלא את שק הקרומים העוטף את העובר. מי השפיר עשויים בעיקר מנוזל השתן של העובר, אך הם מכילים גם תאים ממקור עוברי. אלה בעיקר תאי עור שנושרים לתוך המים, ותאים אחרים ממערכות הנשימה, העיכול והשתן שלהעובר.

בדיקת מי שפיר היא אמצעי לאבחון מחלות גנטיות (הפרעות כרומוזומליות ומוטציות בגנים בודדים) במהלך ההיריון. ממי השפיר ניתן לבצע בדיקת כרומוזומים (בדיקת קריוטיפ, בדיקת שבב גנטי, בדיקת FISH ) או בדיקות מולקולריות. בנוסף, ניתן לבצע בתשלום פרטי מס׳ בדיקות: בדיקה מולקולרית מהירה הנקראת FISH. בדיקה זו היא בדיקה מהירה ל-5 כרומוזומים בלבד (13, 18, 21, X, Y). התשובה ניתנת תוך כשלושה ימי עבודה.
שמירת תאים - כשמבוצעת בדיקה פולשנית בהריון (כמו ניקור מי שפיר או דגימה מסיסי שיליה), היא מבוצעת לצורך בדיקה מסוימת, שפרטים עליה תקבלו במסגרת שיחת הייעוץ.
לעתים במהלך ההיריון, מצטבר מידע אודות העובר שמצדיק ביצוע של בדיקה גנטית נוספת. במצב זה ישנה אפשרות לבצע הליך חוזר של בדיקה פולשנית בהריון. לאור הסיכון הקשור בכל הליך כזה, ישנה אפשרות של שמירת דגימה של העובר לצורך בדיקות גנטיות נוספות.
השירות הינו במימון פרטי  ומבוצע במעבדת המכון הגנטי ומאפשר שמירה של דגימת DNA של העובר. שמירת התאים היא ל-6 חודשים או עד סוף ההריון.

מתי ניתן לבצע בדיקת מי שפיר? |

דיקור מי שפיר נערך בשבועות 16-20 להריון.
במקרים בהם ישנה הצדקה רפואית ניתן לבצע דיקור בטרימסטר שלישי - משבוע 31.

כיצד נערך דיקור מי שפיר?

פעולת דיקור מי השפיר נעשית ע״י רופאים מומחים ברפואת נשים בלבד תחת הנחיית אולטרא-סאונד. לפני תחילת הפעולה יצפה הרופא בעובר, בשלייה ובמי השפיר בעזרת מכשיר האולטרא-סאונד. לאחר מכן, הרופא יחטא את הבטן ביסודיות ויחדיר מחט דקה וארוכה אל שק השפיר. בעזרת המחט יישאב נוזל מי השפיר ויישלח לבדיקות במעבדה. כמות הנוזל הנשאבת (כ30—20 סמ"ק) אינה מסכנת את העובר.
מי השפיר מכילים תאים עובריים, המופרשים אליהם מהעור, ממערכת העיכול והנשימה של העובר. במעבדה מגדלים את התאים ולאחר מכן מבצעים בהם את הבדיקות הגנטיות הדרושות. בשל כך, ניתנת ברוב המקרים תשובה סופית רק לאחר 3-4 שבועות.

מהו הסיכון להריון בעקבות דיקור מי שפיר?

הסיכון להפלה בעקבות בדיקת מי שהשפיר הינו נמוך יחסית, ומוערך  בסיכון של 1:500-1000.
בדיקור בטרימסטר שלישי הסכמה הינה לפגות ולא להפלה.
הסכנות להריון בעקבות הדיקור הינן לרב: ירידת מים מוקדמת,  צירים מוקדמים, זיהום.

למי כדאי לבצע דיקור מי שפיר?

כאשר ישנה הצדקה רפואית לדיקור מי שפיר - הסיכון למחלה גנטית בעובר גבוה מהסיכון להריון בעקבות הדיקור.
נשים המבקשות לעבור את הבדיקה - כל אישה רשאית לעבור בדיקת מי שפיר, גם אם לא קיימת סיבה שעליה ממליץ משרד הבריאות. במקרה שכזה, הבדיקה תיערךבמימון פרטי ולא במימון ציבורי (קופת חולים או משרד הבריאות).

סיבות רפואיות לביצוע דיקור מי שפיר , על פי המלצות משרד הבריאות:

הזכאות לבדיקה ניתנת לאישה אשר עונה על אחד או יותר מהקריטריונים הבאים:
•    גילה בתחילת ההיריון היה לפחות 35 שנים
•    סיכון מוגבר לתסמונת דאון לפי בדיקות הסקר של שליש ראשון ו/או שני להיריון
•    רמות חלבון עוברי מעל ערך הסף או רמת אסטריול מתחת לערך הסף
•    ממצא חריג אצל העובר בבדיקת אולטרסאונד
•    היריון קודם עם תסמונת כרומוזומלית
•    אישה אשר זוהה אצלה או אצל בעלה גן עם מוטציה הגורמת למחלה גנטית (כגון ציסטיק פיברוזיס) או טרנסלוקציה כרומוזומלית
•    האישה נדבקה בווירוס שעלול לסכן את העובר (כגון CMV או טוקסופלזמה)

מהם סימנים מדאיגים לאחר בדיקת מי שפיר בהם חובה לדווח לרופא?

1. חום.
2. צירים מוקדמים.
3. ירידת מים.

זימון תורים לדיקור מי שפיר

הבדיקה מבוצעת במכון האולטרסאונד המילדותי. תיאום התור מתבצע במכון הגנטי.
ביום הדיקור, יש להצטייד בכרטיס מעקב היריון או מסמך המתעד את סוג הדם של האישה, וכן כל תוצאות הבדיקות שבוצעו בהיריון. רצוי מאוד להביא גם את תוצאות בדיקות הסקר הגנטי שבוצעו .

בדיקת קריוטיפ

באדם 23 זוגות כרומוזומים (22 כרומוזומים אוטוזומים וזוג כרומוזומי מין X, Y). בדיקת קריוטיפ משמשת להערכה כמותית וצורנית באמצעות מיקרוסקופ  של של הכרומוזומים  בדגימה של תאים מהגוף. התאים יכולים לבוא מבדיקת דם, תאי עור, בדיקת תאים מן העובר מדיקור מי שפיר,  סיסי שליה או דגימת דם עוברי וביופסיה מגידול או ממח העצם. הבדיקה משמשת כיום  בעיקר לברר האם קיימת בעיה כרומוזומלית גסה בעובר או הגורמת להפלות חוזרות/ בעיות פוריות, בירור קומה נמוכה בילדות, בדיקת שינויים כרומוזומלים בממאירויות לשם קביעת פרוגנוזה ופרוטוקול טיפולי (בדיקה ממח עצם). בדיקה זו מוחלפת במרכזים רבים ע״י בדיקה ברזולוציה גבוהה יותר - בדיקת השבב הגנטי CMA, מאתרת את מרבית השינויים הכרומוזומלים המגלים בקריוטיפ ואף הרבה יותר מכך אך אינהמהווה תחליף אמיתי שכן בבדיקת השבב נעשית הערכה כמותית בלבד ולא צורנית של הכרומוזומים (למשל לא ניתן לאתר שינויים כרומוזומלים מאוזנים כאינברסיות, טרנסלוקציות).

בדיקת שבב גנטי (CMA - Chromosomal Microarray Analysis):

בדיקת השבב הגנטי (CMA) סורקת אזורים נרחבים בגנום לזיהוי תוספות וחסרים מזעריים במטען הגנטי שנבדק (מדם או ממי שפיר). בטכנולוגיה זו ניתן לזהות מאות תסמונות אשר גורמות לפיגור שכלי ולבעיות נוספות. ההמלצה העיקרית לביצוע הבדיקה הרחבה היא כאשר יש ממצאים בלתי תקינים באולטרסאונד.
אולם, כיום במס׳ הולך וגדל של מרכזים רפואיים בדיקת השבב הגנטי משמשת כבדיקת ברירת המחדל במקום קריוטיפ ומבוצעת ללא תוספת תשלום לזכאיות לדיקור מי שפיר במימון ציבורי.
התשובות מסווגות למספר קבוצות ע״פ המקובל כיום בעולם כאשר בחלק קטן מהמקרים (כ- 2%) תתכן קבלת שינוי שמשמעותו הקלינית אינה ברורה .variant of uncertain significanc VOUS— הערכת השינוי נעשה במסגרת ייעוץ גנטי.

בדיקת NIP

בדיקת דנ״א עוברי מדם האם (NIPT - Non-Invasive Prenatal Test)

זוהי בדיקה בלתי-פולשנית לזיהוי מס׳ מוגבל של בעיות בכרומוזומים של העובר. הבדיקה בעלת רמת אמינות גבוהה יותר מבדיקות הסקר הקיימות לתסמונת דאון. ניתן לבצע את הבדיקה החל מהשבוע ה-10 להיריון. הטכנולוגיה העומדת בבסיס הבדיקה היא בדיקת רצף וכמות של מקטעי הדנ"א ושיוך המקטעים לכרומוזומים הספציפיים. 
בדיקות NIPT מסוגלות לזהות תסמונת דאון (טריזומיה 21) בוודאות העולה על 99% וכן תסמונות אחרות נפוצות כגון טריזומיה 18 וטריזומיה 13, הכוללות פיגור שכלי ומומים מרובים. הבדיקה מסוגלת לזהות גם הפרעות הנובעות משיבוש במספר כרומוזומי המין, לרבות תסמונת טרנר (מחסור בכרומוזום X אצל נקבות) או תסמונת קליינפלטר (עודף כרומוזום X אצל זכרים) שעלולות להתבטא בליקויי למידה ובעיות נוספות.
הבדיקה אינה מהווה תחליף לבדיקת מי שפיר כולל  בדיקת שבב גנטי שהינה רחבה יותר ואבחנתית. בכל מקרה של בדיקה חריגה יש לאמתה בבדיקת ססי שליה או בדיקת מי שפיר.
מומלץ לוודא השתתפות ביטוחים פרטיים / שרות בריאות נוסף (שב״ן). 

בדיקת פאנל גנים 

בדיקה גנטית רחבה לריצוף מס׳ גנים הקשורים במחלות גנטיות הטרוגניות (ע״י גנים רבים) כאשר יש קושי למקד את הבדיקה לגן ספציפי על סמך הסימנים הקלינים.
בדיקה זו בודקת רק את הגנים הידועים וקשורים במצב החולי. הרכב הפאנל משתנה בין חברה לחברה. עלות בדיקת פאנל גנים לרב זולה יותר מבדיקת אקסום.
הבדיקה  כיום הינה בדיקה פרטית אך תוכלל בקרוב במסגרת סל הבריאות.
מומלץ לוודא השתתפות ביטוחים פרטיים / שרות בריאות נוסף (שב״ן). 
 

בדיקת ריצוף אקסומי / גנומי

בדיקת ריצוף אקסום היא בדיקה גנטית רחבה לריצוף כ-1% מהגנום (אקסונים-האזורים שמקודדים לחלבונים) ומטרתה לזהות שינויים בדנ"א הגורמים או הקשורים למצבו הרפואי של הנבדק. בניגוד לבדיקות בהן נבדק גן אחד או קבוצה קטנה של גנים בכל פעם, בבדיקת האקסום מתבצע ריצוף של אלפי גנים בו זמנית.
בדיקה זו יעילה יותר כשהיא מבוצעת לחולה ולשני הוריו (בדיקת TRIO).
שיטה זו  יעילה לניתוח הדנ"א של הנבדק על מנת לגלות את הגורמים הגנטיים של מחלות ותסמונות גנטיות ומסוגלת לייתר המשך בירור נרחב ופולשני. כיוון שמדובר בבדיקת גנים רבים הבדיקה לעיתים מאתרת ממצאים אקראים אשר עלולים להשפיע על המעקב או הטיפול של הנבדק.
 זמן מתן תשובה הוא 15-30 ימי עבודה.

בדיקה רחבה יותר הינה ריצוף כלל גנומי הבודקת את כלל הרצף הגנטי כולל אזורים שאינם מקודדים. היתרון בבדיקה זו היא היכולת לאתר שינויים באזורים שאינם מכוסים היטב בבדיקת אקסום כולל חסרים ותוספות גדולים. התמודדות עם מידע עצום זה מהווה אתגר ביואינפורמטי רב.  בדיקה זו מוצעת במסגרת קלינית או מחקרית ואינה כלולה היום במסגרת סל הבריאות.

בדיקת הריצוף האקסומי  הינה  במימון פרטי , מומלץ לוודא השתתפות ביטוחים פרטיים / שרות בריאות נוסף (שב״ן)  .
עם זאת הבדיקה הוכנסה למימון הסל במסגרת פיילוט ע״פ קריטריונים מסויימים (חוזר משה״ב 10/2018):

- במצבים של איחור התפתחותי גלובאלי / מוגבלות שכלית התפתחותית בינונית עד עמוקה, שאובחן באבחון קוגנטיבי כולל - 54< IQ/DQ קיים פיגור בשני תחומי התפתחות. לאחר שלילת תסמונת X שביר ובדיקת שבב גנטי ללא ממצא משמעותי. 
- במצבים של דרגת איחור -התפתחותי גלובאלי /מוגבלות שכלית התפתחותית קלה- 70>IQ (עם או ללא דיסמורפיזם בולט) ובנוסף עם אחד מהבאים major anomaly או פרכוסים. לאחר שלילת תסמונת X שביר ובדיקת שבב גנטי ללא ממצא משמעותי. 
-  כאשר קיימים 2 מומים משמעותיים מולדים- major anomalies ודיסמורפיזים בולט ועולה החשד לתסמונת גנטית.

בדיקת סקר בסיסי וסקר נשאות מורחב

בדיקות סקר הן בדיקות גנטיות, המומלצות לאוכלוסייה הכללית ע״פ הרכב מוצא בניהזוג גם ללא סיפור של מחלות/פיגור במשפחה, לאיתור זוגות נשאים בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות ושכיחות שאין להן טיפול. בדיקות הבסיס  (המחלות נבחרות ע״פ חומרתן ושכיחות הנשאים באוכלוסית היעד) ממומנות באופן מלא או חלקי במסגרת סל השרותים
כמעט כל המחלות הנבדקות בסקר (פרט לתסמונת ה-X השביר) מורשות בצורה הנקראת אוטוזומלית רצסיבית: לכל אדם יש שני עותקים של כל גן, עותק אחד שירש מאביו ועותק אחר שירש מאמו. במחלות רצסיביות מחלה מופיעה אך ורק אם שני העותקים של הגן פגועים. מצב זה אפשרי רק אם שני הוריו נשאים, כלומר נושאים את המוטציה למחלה בעותק אחד של הגן שלהם. נשאים הם בריאים, אולם בכל הריון משותף ישנו סיכון של 25% לצאצא חולה.
שכיחות הנשאים של המחלות הנבדקות בסקר היא גבוהה (בין 1:25-1:100 נשאים), ולכן קיים סיכוי ששני נשאים המתכננים הריון יהיו בסיכון ללידת ילד חולה, גם אם אין היסטוריה משפחתית של מחלות.

לפרטים, רשימת המחלות המומלצות  ושאלות נוספות לגבי הסקר הבסיסי ניתן ללחוץ על הקישור שלמטה המפנה  לאתר גנטיקה קהילתית - אתר משרד הבריאות:
https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/Pages/default.aspx

סקר נשאות מורחב נעשה בחברות פרטיות בו נבדקות במקביל ובצורה אחידה לכל הנבדקים נשאות למאות מחלות שלא הוכללו בסקר הבסיסי כיוון ששכיחותן היתה נמוכה מ-1:100. כיוון שנבדקות מחלות רבות והסיכוי לנשאות לאחד מבני הזוג הינה גבוהה יחסית - נבדקים במקביל שני בני הזוג.
ישנן מס׳ חברות פרטיות המציעות שרות זה, ניתן לברר במכון הגנטי פרטים נוספים.

 

הדפסשלח לחבר
עבור לתוכן העמוד