מרפאת ילדים:

רפאת הילדים עוסקת באבחון, מעקב וטיפול בתסמונות גנטיות של גיל הילדות. אל המרפאה מופנים ילדים עם בעיות גנטיותכגון: איחור התפתחותי, אוטיזם, מומים מולדים ומחלות תורשתיות שונות. היחידה נותנת גם שרותי ייעוץ למחלקות השונות באגף הילדים והפגייה. המטרה היא למצוא את הגורם הגנטי למצבם של הילדים המופנים למרפאה, לאפשר טיפול מתאים לילד, לתת הערכת סיכון להישנות המצב ולמנוע הולדת ילדים נוספים עם אותה המחלה.
מרפאה זו מתקיימת פעמיים בשבוע בימים א׳ ו-ג׳.

מרפאה גנטית ייחודית לאבחון קומה נמוכה ודיספלזיה של השלד

המרפאה לדיספלזית שלד נועדה לאבחן ולטפל בילדים עם חשד לדיספלזיה של השלד.  זוהי קבוצת מחלות גדולה (מעל 400 מחלות הנחלקות לכ-40 קבוצות) בשם Osteochondrodysplasia. קבוצת מחלות זו קשורה להתפתחות לא תקינה של רקמת הסחוס והעצם. הסימנים הקליניים האפשריים הינם קומה נמוכה ובמיוחד שמדובר במבנה גוף לא פרופורציונלי (גפיים קצרות ביחס למבנה הגו או גו קצר ביחס למבנה הגוף), עוות של עצמות ארוכות ו/או עקמת,  גמישות יתר, קישיון מפרקים (קונטרקטורות), עליה או ירידה בצפיפות עצמות. חשוב להדגיש שקבוצת מחלות זו אינה מתייחסת לכל המקרים של קומה נמוכה, אלא רק למקרים בהם יש פגיעה בצורה או במבנה העצמות.  ההערכה הקלינית במרפאה כולל לקיחת היסטוריה רפואית ומשפחתית, בדיקה גופנית, הפנייה לבדיקות נוספות במידת הצורך (סקירת שלד, בדיקות דם או שתן וכן  הפנייה לבדיקה גנטית ספציפית או בדיקות רחבות כריצוף אקסום /  פאנל גנים הקשורים במחלות שלד). חלק מהבדיקות אינן כלולות בסל הבריאות וניתן לברר השתתפות של ביטוחים משלימים או ביטוחים פרטים. 

אוכלוסיית היעד

ילדים עם חשד לדיספלזיה של השלד העונים על הקריטריונים הבאים:
- קומה נמוכה 3 סטיות תקן ויותר מתחת לממוצע כסימן יחיד
- קומה נמוכה 2.5 סטיות תקן ויותר מתחת לממוצע יחד במידה ומתקיים אחד התנאים הבאים:
- קומה נמוכה לא פרופורציונלית
- עיוות בגפיים או עקמת קשה
- ממצאים בסקירת שלד שמחשידים לדיספלזית שלד

נבקש להשתדל לא להפנות ילדים עם קומה נמוכה וחסר בהורמון גדילה, בנות עם קומה נמוכה מבודדת שאינן עונות על הקריטריונים לעיל. ילדים אלו יש להפנות במידת הצורך למרפאה גנטית כללית. 
במקרים חריגים שאינם עונים על הקריטריונים ניתן להפנות בתאום מראש . 

איך ולמי פונים?
נא לשלוח מכתב הפניה מאנדוקרינולוג  או גנטיקאי  למרפאה הגנטית בברזילי לפקס-08-6745456. על ההפניה להכיל את מירב הפרטים הקליניים וסיכום הבירור שבוצע. במידה ובוצעה סקירת שלד יש להגיע עם הצילומים.
סקירת שלד צריכה לכלול 9 צילומים :
צילום כף יד שמאל
צילום גולגולת (AP+Lateral)
צילום עמוד שדרה (AP+Lateral)
צילום חזה (AP)
צילום אגן (AP)
צילום גפה עליונה אחת (AP)
צילום גפה תחתונה אחת (AP)

מדוע כדאי לאבחן?

אבחון מוקדם יכול למזער סיבוכים עתידיים ולמנוע בירור שלא לצורך.
אבחון מולקולרי מאפשר להציע למשפחה אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי לאחר קבלת ייעוץ גנטי. 
בחלק מהמקרים ניתן להציע טיפולים כגון תחליף אנזימתי או ביפוספונטים במחלות מטבוליות מסוימות.